Миопатия у детей
Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается Источник:
Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5.
Болезнь имеет ряд осложнений:
- развитие дыхательной недостаточности;
- ограничение подвижности;
- паралич;
- застойные воспаления легких;
- депрессивный, суицидальный настрой больного;
- повышенный риск летального исхода.
Возможна ли профилактика заболевания?
Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.
Причины миопатии у детей
- гормональные сбои;
- наследственность;
- генетические дефекты (дефицит фермента, обеспечивающего обменные процессы в мышцах; дефект клетки, которая играет самую важную роль в доставке энергетического материала к мышцам) Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.; - системные поражения соединительной ткани.
Симптомы и лечение патологии у ребенка
Клинические признаки миопатии у детей:
- изменение походки;
- слабость, которая не проходит после отдыха;
- задержка моторного развития;
- вялые, дряблые мышцы;
- атрофия (истончение) мускулов;
- искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.
С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:
- ребенку трудно сесть из положения лежа;
- движения ненормальные, «неправильные»;
- при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
- ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
- ребенку тяжело подниматься по лестнице.
Также могут проявиться нарушения внешнего вида:
- выступающие ребра;
- очень тонкая, будто перетянутая, талия;
- уплощенная грудная клетка;
- сутулость;
- неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.
Диагностика миопатии
Болезнь выражается:
- нарастающей симптоматикой;
- отсутствием судорог и неврологических проявлений;
- избирательной локализацией;
- характерной «утиной» походкой.
Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.
Лабораторная диагностика включает:
- клинический анализ крови;
- биопсию мышц;
- проверку уровня гормонов щитовидной железы.
Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA)..
Виды заболевания
Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:
- первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
- вторичную (развивается на фоне других болезней).
По локализации слабости болезнь бывает:
- проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
- дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
- смешанной.
Также существуют следующие формы заболевания:
- Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
- Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
- Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.
Лечебные методики
Лечение сводится к следующим мероприятиям:
- инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
- ионофорез;
- витаминизация;
- препараты для улучшения кровообращения;
- массаж;
- использование больным ортопедических средств коррекции;
- применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
- терапия гормонами;
- и др.
Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:
- ортопедической коррекции;
- обычной и дыхательной гимнастики.
Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.
Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.
Преимущества обращения в «СМ-Клиника»
В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.
Источники
