Миопатия у детей

Лечением данного заболевания занимается невролог
Общая информация

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается  Источник:
Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5
.

Болезнь имеет ряд осложнений:

  • развитие дыхательной недостаточности;
  • ограничение подвижности;
  • паралич;
  • застойные воспаления легких;
  • депрессивный, суицидальный настрой больного;
  • повышенный риск летального исхода.

Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры  Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
.

Возможна ли профилактика заболевания?

Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.

Причины миопатии у детей

  • гормональные сбои;
  • наследственность;
  • генетические дефекты (дефицит фермента, обеспечивающего обменные процессы в мышцах; дефект клетки, которая играет самую важную роль в доставке энергетического материала к мышцам)  Источник:
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
    Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
    Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
    ;
  • системные поражения соединительной ткани.

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

  • изменение походки;
  • слабость, которая не проходит после отдыха;
  • задержка моторного развития;
  • вялые, дряблые мышцы;
  • атрофия (истончение) мускулов;
  • искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

  • ребенку трудно сесть из положения лежа;
  • движения ненормальные, «неправильные»;
  • при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
  • ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
  • ребенку тяжело подниматься по лестнице.

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

  • выступающие ребра;
  • очень тонкая, будто перетянутая, талия;
  • уплощенная грудная клетка;
  • сутулость;
  • неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.

Диагностика миопатии

Болезнь выражается:

  • нарастающей симптоматикой;
  • отсутствием судорог и неврологических проявлений;
  • избирательной локализацией;
  • характерной «утиной» походкой.

Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.

Лабораторная диагностика включает:

  • клинический анализ крови;
  • биопсию мышц;
  • проверку уровня гормонов щитовидной железы.

Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников  Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).
.

Виды заболевания

Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:

  • первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
  • вторичную (развивается на фоне других болезней).

По локализации слабости болезнь бывает:

  • проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
  • дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
  • смешанной.

Также существуют следующие формы заболевания:

  • Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
  • Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
  • Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.

Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.

Лечебные методики

Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
  • ионофорез;
  • витаминизация;
  • препараты для улучшения кровообращения;
  • массаж;
  • использование больным ортопедических средств коррекции;
  • применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
  • терапия гормонами;
  • и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

  • ортопедической коррекции;
  • обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Преимущества обращения в «СМ-Клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.

Источники

  1. Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. Полинейропатия и миопатия критических состояний у взрослых и детей: диагностика, клинические проявления, прогноз, лечение // Современные проблемы науки и образования, 2012, № 5.
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
  4. Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
  5. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).
Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.
Автор статьи:
Невролог Рефлексотерапевт
Врач высшей квалификационной категории. Главный специалист.
Стаж работы - более 27 лет
Записаться на прием

Цены

Наименование услуги Цена
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, с углубленным неврологическим обследованием
3500 руб.
Назначение схемы лечения (на срок до 1 месяца)
2500 руб.
Назначение схемы лечения (на срок от 1 месяца)
2900 руб.
МРТ головного мозга (стандартное исследование)
5300 руб.
КТ головы (структура головного мозга)
3600 руб.
Консультация (интерпретация) с анализами и обследованиями сторонних организаций
2900 руб.
Иглоукалывание поверхностное
1450 руб.
Иглорефлексотерапия корпоральная (сеанс)
2550 руб.
Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов мозга
3900 руб.
Электроэнцефалография
3500 руб.
Показать весь список

С полным прайс-листом можно ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону

* Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или в контакт-центре по телефону +7 (812) 445-65-77.

Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.

Наши специалисты

Все врачи
м. Дунайская
м. Купчино
м. Ладожская
м. Ленинский проспект
м. Проспект Просвещения
м. Улица Дыбенко
Все станции метро
Архипенко Елена Юрьевна
Невролог. Рефлексотерапевт
Стаж: 11 лет
Отзывы: 2
ул. Малая Балканская, д. 23 (м. Купчино)
Цена приёма: от 2900 руб.
Белов Николай Анатольевич
Невролог
Стаж: 4 года
Отзывы: 0
ул. Малая Балканская, д. 23 (м. Купчино)
Цена приёма: 2900 руб.
Белова Валерия Александровна
Невролог
Стаж: 4 года
Отзывы: 0
Ул. Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский проспект)
Цена приёма: 2300 руб.
Бондарь Олег Идельевич
Невролог
Стаж: 29 лет
Отзывы: 1
ул. Малая Балканская, д. 23 (м. Купчино)
Цена приёма: 4200 руб.
Головина Олеся Сергеевна
Невролог
Стаж: 14 лет
Отзывы: 0
Выборгское шоссе, д. 17, корп. 1 (м. Проспект Просвещения)
Цена приёма: 2300 руб.
Данилова Ольга Андреевна
Невролог. Рефлексотерапевт. Ведущий специалист. Врач высшей квалификационной категории
Стаж: 18 лет
Отзывы: 2
Выборгское шоссе, д. 17, корп. 1 (м. Проспект Просвещения)
Цена приёма: 4200 руб.
Здор Александр Анатольевич
Невролог. Ведущий специалист
Стаж: 41 год
Отзывы: 0
Ул. Маршала Захарова, д. 20 (м. Ленинский проспект)
Цена приёма: 4200 руб.
Кабанов Алексей Юрьевич
Невролог. Кандидат медицинских наук
Стаж: 12 лет
Отзывы: 0
Дунайский пр, д.47 (м. Дунайская)
Цена приёма: 3500 руб.
Комарова Галина Васильевна
Невролог
Стаж: 8 лет
Отзывы: 0
Выборгское шоссе, д. 17, корп. 1 (м. Проспект Просвещения)
Цена приёма: 2900 руб.
Записаться на прием
поля, отмеченные * необходимы к заполнению
Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.
Записаться на приём