Врожденный гипотиреоз у детей

Лечением данного заболевания занимается эндокринолог

Врожденный гипотиреоз — это заболевание щитовидной железы, которое связано со снижением ее гормональной активности, проявляется сразу после рождения ребенка или в первые годы жизни. Болезнь приводит к отставанию в психическом и физическом развитии, сопровождается нарушением работы сердца, печени и половых желез. В детском возрасте врожденный гипотиреоз встречается намного чаще других эндокринных патологий. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 4-5 тысяч новорожденных, при этом девочки болеют в два раза чаще мальчиков. Лечение врожденного гипотиреоза пожизненное, заключается в постоянном приеме препаратов тиреоидных гормонов.

Симптомы врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у детей может манифестировать в разные периоды жизни, это зависит от механизма развития заболевания, степени тяжести. Серьезные аномалии щитовидной железы или ее отсутствие приводят к появлению симптомов болезни в первую неделю после рождения. Незначительные отклонения в структуре железы, или нарушение ее регуляции со стороны гипоталамо-гипофизарной системы проявляются в возрасте 2-5 лет  Источник:
Оптимизация ведения детей с гипотиреозом. Хайбуллина Г.М., Алимбаева А.Е., Ардах А., Дошманова С.Д., Тусуппаева Г.Б. Вестник Казахского Национального медицинского университета №2(2), 2014.

Симптомы гипотиреоза у новорожденных детей:

  • масса тела при рождении более 4 кг;
  • признаки незрелости при рождении в срок;
  • желтуха новорожденных, сохраняющаяся более 5 дней;
  • вялое сосание груди или бутылочки с молоком;
  • плохая прибавка веса;
  • низкий мышечный тонус;
  • слабые сухожильные рефлексы;
  • сухая кожа с шелушением;
  • отсутствие стула из-за слабой кишечной перистальтики;
  • эпизоды остановки дыхания во время сосания груди или бутылочки;
  • бледность и отечность кожи. 

Наибольшей выраженности симптоматика достигает к 6 месяцам жизни. У грудничка формируется микседема — массивный отек всего тела. Кожа становится бледно-желтушной, сухой, покрыта мелкими чешуйками. Волосы и ногти сухие, ломкие и тусклые. Резко замедлено физическое и умственное развитие. Без лечения врожденный гипотиреоз приводит к необратимым нарушениям в головном мозге, которые проявляются тяжелой умственной отсталостью вплоть до кретинизма и идиотии. 

Другие осложнения врожденного гипотиреоза:

  • сердечная недостаточность;
  • массивные отеки в полостях тела, которые приводят к нарушению работы внутренних органов;
  • микседематозная кома.

Причины заболевания

Причина врожденного гипотиреоза — нарушение функционирования щитовидной железы на разных уровнях ее регуляции:

  • патология самой щитовидной железы — аномалии развития, токсическое воздействие, генетически обусловленное нарушение выработки тиреоидных гормонов;
  • патология гипофиза, который вырабатывает регуляторный тиреотропный гормон — опухоли, недоразвитие, токсическое поражение, последствие родовой травмы;
  • патология гипоталамуса, который регулирует работу гипофиза, из-за чего страдает и функция щитовидной железы. 

Факторы риска, способствующие повреждению щитовидной железы во время внутриутробного развития:

  • аутоиммунные заболевания матери;
  • патология щитовидной железы у беременной женщины;
  • острые инфекции, перенесенные беременной;
  • курение, употребление алкоголя беременной;
  • побочный эффект некоторых лекарств, которые принимает женщина во время беременности;
  • нехватка йода в рационе будущей матери;
  • воздействие ионизирующего излучения на организм матери и плода. 

Патогенез врожденного гипотиреоза обусловлен нехваткой тиреоидных гормонов, крайне важных для роста и развития детского организма. Для нормального развития щитовидной железе необходим йод, если его нет в организме матери, то не будет и у плода. Это приводит к недостаточному синтезу тиреоидных гормонов. Второй путь нарушения работы железы — низкая активность тиреотропного гормона гипофиза и рилизинг-факторов гипоталамуса  Источник:
Особенности тканевого энергообмена у детей с врожденным гипотиреозом. Романкова Т.М., Алимова И.Л. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2, 2011. с.30-34

Нехватка тиреоидных гормонов приводит к подавлению энергетического обмена в организме ребенка, снижению активности ферментов. В первые полгода жизни происходит наиболее быстрый рост организма и активное формирование нервной системы. Низкое поступление энергии приводит к замедлению всех процессов роста, необратимым повреждениям головного мозга.

Классификация гипотиреоза у детей

Гипотиреоз у детей классифицируют по механизму и причине развития, особенностям течения болезни. 

В зависимости от механизма развития выделяют две формы гипотиреоза:

  • врожденный — нарушение работы щитовидной железы происходит еще в периоде внутриутробного развития, симптомы болезни проявляются сразу после рождения или в первые годы жизни;
  • приобретенный — ребенок рождается со здоровой щитовидной железой, но под влиянием внешних и внутренних факторов у него формируется гипотиреоз. 

Выделяют три вида заболевания по уровню нарушения выработки тиреоидных гормонов:

  • первичный — гормоны не образуются из-за патологии самой щитовидной железы (воспаление, аномалии развития, отсутствие органа);
  • вторичный — щитовидная железа здорова, но страдает гипофиз, который регулирует работу железы путем выработки тиреотропного гормона, ТТГ;
  • третичный — нарушение в самом верхнем уровне регуляции работы щитовидной железы, гипоталамусе. 

Отдельно рассматривают периферический вариант гипотиреоза, когда щитовидная железа вырабатывает достаточное количество гормонов, но в тканях и органах тела отсутствуют рецепторы для них. Из-за этого гормоны не могут оказывать свое действие на развитие организма. 

По выраженности клинических проявлений гипотиреоз бывает:

  • транзиторный — кратковременное снижение гормональной функции щитовидной железы с последующим восстановлением самопроизвольно или на фоне лечения;
  • субклинический — снижение уровня тиреоидных гормонов определяется только по анализу крови, внешних признаков болезни нет;
  • манифестный — есть характерные симптомы гипотиреоза, которые подтверждаются снижением уровня тиреоидных гормонов при исследовании крови.

Диагностика

Для своевременной диагностики болезни всем новорожденным показан скрининг на гипотиреоз. Процедура заключается в исследовании крови для определения уровня тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина (Т4). Анализ берут на 4-7 день жизни, так как в первые сутки уровень гормонов может быть нормальным за счет материнских. 

В случае подтверждения врожденного гипотиреоза по анализу крови ребенку показано дополнительное обследование  Источник:
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей. Чикулаева О.А. Проблемы эндокринологии, 6, 2014. с.53-66
:

  • УЗИ щитовидной железы и сердца;
  • электрокардиография;
  • КТ и МРТ гипоталамо-гипофизарного комплекса;
  • анализы на аутоиммунный тиреоидит;
  • сцинтиграфия щитовидной железы;
  • анализы на генетические отклонения;
  • общеклинические анализы крови. 

Ребенка с врожденным гипотиреозом берут на диспансерный учет педиатр и детский эндокринолог, контрольное обследование назначают по схеме в зависимости от возраста малыша. 

Вид обследования

Срок и кратность проведения

Осмотр детского эндокринолога

  • Первые три месяца жизни — каждые 2 недели.
  • 3-12 месяцев жизни — каждые 2 месяца.
  • Детям старше года — каждые 6 месяцев.

Анализ крови на ТТГ и Т4

  • Первые три месяца жизни — каждые 2 недели.
  • 3-12 месяцев жизни — каждые 2 месяца.
  • Детям старше года — каждые 6 месяцев.

УЗИ щитовидной железы

Раз в 6-12 месяцев

Осмотр невролога

Каждые 3 месяца в течение первого года жизни, затем по симптоматике

Осмотр сурдолога

В год, затем по показаниям

Осмотр психолога

В 1 год и 5 лет, затем по показаниям

Методы лечения

Лечение следует начинать сразу же после установки диагноза, так как промедление грозит серьезными нарушениями физического и психического развития ребенка. Единственный метод лечения — заместительная терапия препаратами тироксина. Врач назначает дозу препарата индивидуально, в зависимости от массы тела, степени тяжести гормонального дефицита. 

Особенности лечения препаратами тироксина:

  • лекарство дают утром, за полчаса до кормления;
  • таблетку нужно измельчить в порошок, смешать с водой;
  • нельзя давать лекарство с молоком, соком, искусственной смесью;
  • при транзиторной форме гипотиреоза прием препарата продолжают до полугода, после чего малышу делают контрольное обследование, в случае нормализации уровня гормонов лекарство отменяют;
  • при окончательном подтверждении диагноза гормональную терапию проводят пожизненно.

Прогноз и профилактика

При своевременном начале заместительной гормонотерапии прогноз болезни благоприятный. На фоне медикаментозной поддержки физическое и психическое развитие ребенка протекает в срок, без значимых отклонений. Позднее начало терапии, прекращение лечения на фоне низкого уровня гормонов ведет к прогрессированию болезни и развитию необратимых последствий  Источник:
Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз». Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Проблемы эндокринологии, 68(2), 2022. с.90-103
.

Основной метод профилактики — защита от йододефицита организма беременной женщины. Для этого будущая мать должна принимать препараты йода при планировании беременности и в течение всего ее срока. Женщина должна избегать инфекций, ограничить до минимума прием лекарственных препаратов, отказаться от курения и употребления алкоголя на весь период беременности

Источники

  1. Оптимизация ведения детей с гипотиреозом. Хайбуллина Г.М., Алимбаева А.Е., Ардах А., Дошманова С.Д., Тусуппаева Г.Б. Вестник Казахского Национального медицинского университета №2(2), 2014.
  2. Особенности тканевого энергообмена у детей с врожденным гипотиреозом. Романкова Т.М., Алимова И.Л. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2, 2011. с.30-34
  3. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей. Чикулаева О.А. Проблемы эндокринологии, 6, 2014. с.53-66
  4. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз». Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Проблемы эндокринологии, 68(2), 2022. с.90-103
Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.
Записаться на прием
поля, отмеченные * необходимы к заполнению
Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.