Миопатия у детей
Миопатия — это патологическое состояние, которое характеризуется выраженной слабостью скелетных мышц, а иногда и гладкой мускулатуры внутренних органов. По происхождению это целая группа разнородных заболеваний, которые отличаются причинами и механизмом развития. В детском возрасте миопатия встречается довольно редко, имеет преимущественно врожденный характер. Распространенность мышечной слабости не превышает 5 случаев на 100000 населения. Гендерная структура разнообразна: одними формами чаще болеют мальчики, другими — девочки. В этой статье расскажем, что такое миопатия, какие виды заболевания бывают у детей, чем она опасна и к какому врачу обращаться для диагностики и лечения Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA)..
Причины возникновения
У детей чаще встречаются врожденные разновидности миопатии, которые имеют генетическое происхождение. Одним из наиболее ярких примеров служит мышечная дистрофия Дюшенна. Некоторые врожденные формы заболевания возникают в результате аномалий внутриутробного развития: например, если беременная женщина перенесла некоторые инфекции, употребляла алкоголь или принимала определенные лекарственные препараты. В основе развития таких миопатий лежит изменение структуры мышечной ткани на клеточном и молекулярном уровнях Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190..
Вторичные причины болезни в детском возрасте наблюдают гораздо реже. К ним относят: травмы с последующей длительной неподвижностью конечностей, токсическое воздействие лекарств, отравления некоторыми ядами, болезни обмена веществ, инфекционное и неинфекционное воспаление мышечной ткани, неврологические заболевания. В таких ситуациях миопатия развивается либо из-за непосредственного повреждения мышечной ткани, либо в результате нарушенного проведения нервного импульса.
Симптомы детской миопатии
Для мышечной слабости характерны следующие признаки:
- замедление физического развития у новорожденных, снижение тонуса мышц;
- позднее присаживание, вставание, ходьба у малышей;
- задержка речевого развития;
- изменение походки (шаркающая, утиная);
- проблемы при вставании из положения лежа или сидя, подъеме по лестнице;
- уменьшение объема одних групп мышц и увеличение других;
- быстрая утомляемость даже при незначительной физической нагрузке;
- судороги, мышечные подергивания и спазмы;
- деформация конечностей (на поздней стадии заболевания).
Миодистрофии обычно развиваются постепенно, проходя несколько стадий:
- Доклиническая, или бессимптомная. Признаков патологической мышечной слабости нет, ребенок ведет себя обычно, двигательная активность сохранена. Заболевание может быть выявлено случайно, при обследовании по другим поводам. На патологию указывает повышение уровня креатинфосфокиназы и печеночных трансаминаз в крови при исключении более вероятных причин таких изменений.
- Ранняя амбулаторная. Мышечная слабость определяется при неврологическом осмотре. Ребенок быстро устает, часто падает во время ходьбы или бега. Изменяется походка, малышу становится трудно вставать. При этом сохранена способность к самостоятельному передвижению, подъему по лестнице.
- Поздняя амбулаторная. Все симптомы нарастают, ребенок не может подниматься по лестнице, но при этом еще сохранена способность к самостоятельному передвижению.
- Ранняя стационарная. Ребенок не может передвигаться самостоятельно, для этого ему требуются вспомогательные средства. Сохранены движения верхних конечностей, в процесс еще не вовлечена дыхательная и сердечная мускулатура. Начинают формироваться сколиоз и контрактуры конечностей.
- Поздняя стационарная. Двигательная активность резко ограничена или отсутствует, наблюдается выраженное искривление позвоночника, контрактуры. Постепенно нарастает дыхательная и сердечная недостаточность.
Виды миопатии детского возраста
Классификация миодистрофий включает причину развития заболевания, клиническую форму и локализацию пораженных мышц. По причине появления:
- первичная — генетически обусловленное, нередко наследственное, нарушение структуры мышечной ткани;
- вторичная — следствие различных заболеваний, развивается при прямом повреждении мышц, либо при нарушении нервной проводимости.
- проксимальная — страдают мышцы туловища, плеч, бедер;
- дистальная — слабость мышц кистей и стоп;
- смешанная — сочетание обеих форм.
По формам:
- Дюшенна — Гризингера (псевдогипертрофическая) — болеют преимущественно мальчики, патология характеризуется утолщением икроножных мышц в сочетании со слабостью мускулатуры туловища, плеч и бедер;
- Ландузи — Дежерина — заболевание наследственного происхождения, характеризуется слабостью проксимальных мышц;
- Эрба — Ротта (юношеская) — развивается в подростковом возрасте, страдают преимущественно мышцы туловища Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani.
Осложнения
Неблагоприятными последствиями сопровождаются обычно врожденные прогрессирующие миопатии. К осложнениям заболевания относят:
- постепенное снижение двигательной активности вплоть до полной инвалидизации;
- стойкие деформации скелета (искривление позвоночника, неестественное положение головы и конечностей);
- психоэмоциональные проблемы и нарушение социализации, связанные с ограничением двигательной активности, нетипичной внешностью;
- состояния, связанные с малоподвижным образом жизни (гиповентиляционная пневмония, пролежни, ожирение);
- нарушение работы сердца и легких при поражении гладкой мускулатуры;
- остеопороз, приводящий к патологическим переломам Источник:
Нервно-мышечные болезни. Котов С.В., Сидорова О.П., Котов А.С., Бородатая Е.В., Василенко И.А. Учебное пособие. 2021. с.3-32.
Диагностика
- наличие миодистрофии у родителей, бабушек и дедушек ребенка;
- перенесенные матерью заболевания во время беременности;
- наличие других пороков развития у ребенка;
- инфекции и травмы, перенесенные малышом, особенно в раннем возрасте.
- общий и биохимический анализы крови;
- молекулярно-генетическое тестирование для подтверждения наследственного происхождения болезни;
- спирометрия для оценки дыхательной функции;
- электронейромиография для оценки функции нервно-мышечных контактов;
- магнитно-резонансная томография для выявления воспалительных и посттравматических изменений;
- электрокардиография для выявления аритмий;
- эхокардиография для оценки состояния миокарда;
- рентгенография или компьютерная томография позвоночника, конечностей для оценки степени их деформации, обнаружения патологических переломов;
- денситометрия для выявления остеопороза;
- биопсия мышечной ткани с гистологическим исследованием.
Также ребенку могут понадобиться консультации узких специалистов: кардиолог, генетик, офтальмолог, гастроэнтеролог, психиатр Источник:
Роль магнитно-резонансной томографии в диагностике идиопатических миопатий у детей. Медведева Н.А., Халилов В.С., Радионовская С.Р., Хижникова В.В., Костылев Ф.А., Бакаева Б.Р. Конгресс российского общества рентгенологов и радиологов. Сборник тезисов. 2022. с.137-138.
Методы лечения миопатии у ребенка
Тактика лечения зависит от происхождения болезни. Врожденные миодистрофии неизлечимы, проводимая терапия способна лишь замедлить прогрессирование патологии, уменьшить выраженность симптомов. Назначают следующие препараты:
- при миодистрофии Дюшенна — аталурен;
- кортикостероиды для коррекции воспалительных процессов;
- препараты для поддержки сердечно-сосудистой деятельности (бета-блокаторы, антиаритмики, диуретики);
- витамин Д при наличии остеопороза;
- анальгетики, спазмолитики при наличии болевого синдрома;
- витаминно-минеральные комплексы для общего укрепления Источник:
Социальная реабилитация детей 7-12 лет с миопатией Дюшенна: применение международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья детей и подростков. Сидорина А.С., Грачиков А.А. Вестник Луганского государственного университета имени Владимира Даля. 2022. №8. с.102-105.
Немедикаментозное лечение показано всем пациентам с миопатией, а его объем зависит от стадии заболевания. Согласно клиническим рекомендациям, применяют следующие процедуры:
- лечебная физкультура;
- массаж;
- плавание;
- тейпирование;
- применение ортезов, специальной обуви.
Профилактика детской миопатии
Специфической профилактики в отношении врожденных миодистрофий нет. Понять, есть ли риск развития миопатии у новорожденного, помогает медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Для профилактики вторичных форм патологии необходимо обеспечить ребенку полноценное питание, достаточную физическую активность, предотвращать травмы и инфекционные заболевания, своевременно лечить острые и хронические болезни Источник:
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977..
Источники
Цены
| Наименование услуги | Цена |
|---|---|
| Иглорефлексотерапия корпоральная (сеанс) | 2750 руб. |
| Иглоукалывание поверхностное | 2200 руб. |
| Консультация (интерпретация) с анализами и обследованиями сторонних организаций | 2900 руб. |
| Назначение схемы лечения (на срок до 1 месяца) | 2500 руб. |
| Назначение схемы лечения (на срок от 1 месяца) | 2900 руб. |
| Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, лечебно-диагностический, амбулаторный | 2900 руб. |
| КТ головы (структура головного мозга) | 3950 руб. |
| МРТ головного мозга (структура) | 5950 руб. |
| ТКДС (Транскраниальное дуплексное сканирование) сосудов мозга | 4100 руб. |
| Электроэнцефалография | 3800 руб. |
С полным прайс-листом можно ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону
* Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или в контакт-центре по телефону +7 (812) 445-65-77.
Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.
Наши специалисты
